Cuidado e acolhimento marcam a assistência a pacientes com doenças raras no HGWA
23 de fevereiro de 2026 - 13:04 #Dia Nacional das Doenças Raras #doenças raras #HGWA
Assessoria de Comunicação do HGWA
Texto e fotos: Bruno Brandão
Kilvia Alves acompanha de perto o cuidado com o filho Samuel, paciente do HGWA desde 2021
As doenças raras são condições crônicas que afetam um número reduzido da população mundial. De acordo com o Ministério da Saúde, essas enfermidades afetam 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Embora individualmente sejam pouco frequentes, juntas, elas representam um grupo expressivo de condições que fazem parte da realidade de muitas famílias.
Kilvia Alves é mãe de Samuel dos Santos, de seis anos, internado no Hospital Geral Dr. Waldemar Alcântara (HGWA) desde novembro de 2025. Samuel foi diagnosticado com a doença de Krabbe, uma doença neurodegenerativa considerada rara. No hospital, ele recebe cuidados voltados principalmente para o controle dos sintomas que levam à internação.
“Ele já é paciente do HGWA desde 2021. A primeira internação dele foi aqui. É sempre complicado quando recebemos a notícia. A melhor maneira de viver a maternidade atípica é vivenciar a realidade e procurar as melhores formas e os melhores tratamentos, embora, no caso dele, não tenha tratamento e nem cura, mas a nossa busca é o controle dos sintomas. É uma doença neurodegenerativa progressiva, mas estamos sempre em busca do melhor para ele, do melhor conforto e dignidade”, relata.
Ela lembra do impacto do diagnóstico e da importância do acompanhamento médico adequado. “Quando ouvi o nome [da doença], eu fiquei me perguntando o que era. A primeira coisa que recebi como recomendação do médico foi não pesquisar na internet e ouvir as orientações médicas. É uma doença com três fases, mas cada caso é um caso. Não foi fácil saber, mas eu sei que não é o fim de tudo.”
Samuel é acompanhado pela equipe de cuidados paliativos do Hospital Infantil Albert Sabin (Hias) e do HGWA, além de outros equipamentos da Rede Sesa. “Entre a equipe assistencial e a família, buscamos sempre o melhor para ele. Eu queria dizer para as mães respeitarem os limites do seu filho. Os cuidados paliativos não são fim de vida, mas a busca pelos melhores tratamentos e pelo conforto.”
Amor e superação na síndrome de Prader-Willi
João Pedro, recebendo o carinho da mãe, é acompanhado por equipe multiprofissional e recebe assistência do HGWA e do Serviço de Atendimento Domiciliar (SAD)
Outra história acompanhada pelo HGWA é a de João Pedro dos Santos, de 18 anos. Ele foi diagnosticado aos seis meses de vida com a síndrome de Prader-Willi, uma doença rara provocada por uma alteração no cromossomo 15, que atinge uma a cada 30 mil crianças no mundo.
A mãe, Teane Carneiro, recorda o início da trajetória. “O João nasceu com insuficiência respiratória. Aos seis meses, descobrimos a síndrome que ele possuía. Desde pequeno, ele foi acompanhado, fazendo todas as fisioterapias e fonos que precisava, além de ser acompanhado por geneticista e endocrinologista. Atualmente, ele encontra-se com obesidade, que é um dos problemas causados pela síndrome.”
Devido à obesidade e às complicações da doença, João está internado no HGWA e também é assistido pelo Serviço de Atendimento Domiciliar (SAD). “Não tenho do que reclamar, só agradeço a Deus pela vida do João. Não sou eu que dou força para ele, é ele que me dá forças. É uma síndrome rara, mas João é uma criança carinhosa, amável. Ele tem uma vida normal, brinca, faz natação e busco sempre que ele tenha uma qualidade de vida melhor”, afirma Teane.
A importância do diagnóstico precoce e da informação
De acordo com a neurologista do HGWA, Gabriela Joca, a definição de doença rara está relacionada à frequência com que ela ocorre na população. “A definição de doença rara tem a ver com a frequência com que essa doença acontece na população. Por definição, quando acontece de um até 100 mil habitantes, ou seja, de 100 mil habitantes um paciente tem aquela doença. É uma definição muitas vezes relacionada à epidemiologia, à frequência com que ela acontece na população”, explica.
A neurologista Gabriela Joca destaca a importância da informação para dar visibilidade às doenças raras
A neurologista destaca que as doenças raras podem ser divididas entre causas genéticas e não genéticas. Entre os exemplos citados estão a esclerose múltipla, considerada rara e não geneticamente determinada, e doenças causadas por deficiência de enzimas específicas, que têm origem genética e muitas vezes exigem testes genéticos para confirmação.
Para a médica, falar sobre doenças raras é fundamental. “Eu mesma, como neurologista, ainda me deparo com doenças que não conheço. Falar sobre doenças raras, trazer à luz, divulgar para chegar não só à família do paciente, mas também ao vizinho, é uma forma de trazer conhecimento. Com isso, reconhecer mais rápido e dar a esse paciente uma chance de diagnóstico e tratamento que pode mudar a perspectiva de sequelas e até mesmo de sobrevivência.”
Doenças raras na infância
A pediatra do HGWA, Carolina Parente, reforça que o diagnóstico precoce é decisivo, especialmente na infância. “O teste do pezinho ampliado, aliado ao teste da bochechinha, ajuda a diagnosticar várias doenças raras que são tratáveis”, explica.
Ela reforça que nem todas as doenças raras na infância têm origem genética, também existem causas ambientais, infecciosas, autoimunes ou multifatoriais.
Para a médica, falar sobre doenças raras é falar sobre inclusão, informação e cuidado. “Quando a gente amplia o conhecimento, a gente amplia também as oportunidades de oferecer qualidade de vida às crianças e às famílias.”
Dia das Doenças Raras
O Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras é uma data de sensibilização para as doenças raras que acontece no último dia de fevereiro de cada ano. As comemorações acontecem desde 2008 com o objetivo de conscientizar sobre o impacto desses agravos na vida dos pacientes, de suas famílias e de seus cuidadores.