Osteogênese imperfeita: doença rara que tem tratamento
17 de março de 2014 - 14:06
Atualmente, existem 6 mil a 8 mil doenças raras no mundo, 80% delas têm origem genética e apresentam sintomas parecidos com outras enfermidades menos graves. Uma delas é a osteogênese imperfeita, conhecida popularmente como “ossos de vidro”. Segundo a geneticista pediatra Erlane Marques, do Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), não é possível estimar o número de brasileiros portadores de doenças raras porque ainda não existem estudos epidemiológicos no País, mas algumas associações de pacientes ou outras iniciativas já conseguem determinar o número de pessoas com algumas doenças raras.
Conforme dados estimados pela Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (Aboi), existem cerca de 12 mil pessoas convivendo com osteogênese imperfeita no Brasil. A osteogênese imperfeita é uma doença genética e hereditária que ocorre por uma deficiência na produção de colágeno, proteína que dá sustentação às células dos ossos, tendões e da pele, causando fragilidade óssea ao portador.
De acordo com Erlane Marques, apesar da doença, deve-se considerar a criança com osteogênese como uma pessoa normal, que pode estudar e desfrutar a infância como todas as uma crianças. Os irmãos Lucas e Gabriel, de 14 e 12 anos, são duas das 40 crianças com osteogênese imperfeita que fazem tratamento no Hospital Albert Sabin. Moradores de Ipueiras, município do interior do Ceará, eles vem a Fortaleza acompanhados da mãe, a cada quatro meses, para avaliações médicas e infusão de medicamentos. A mãe, a dona de casa Crislene Araújo, 37, comenta as dificuldades causadas pela doença, mas garante que mesmo assim os meninos vivem uma rotina normal, respeitando suas limitações físicas. “Eles são cadeirantes, passam o tempo todo engessados, mas o dia a dia é normal, são duas crianças normais. Eles vão à escola e gostam de estudar”, diz.
Diagnóstico e tratamento
Osteogênese imperfeita, Osteogenesis imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos e de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colágenotipo 1) ou sem a capacidade de sintetizá-la. Uma vez que o colágeno é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços. Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo. Aquelas que sobrevivem, sofrem sucessivas rupturas ósseas, muitas vezes espontâneas, que podem gerar sequelas irreversíveis como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas.
Outras características também consideradas importantes são os dentes frágeis e escleras (branco dos olhos) azulados ou acinzentados, desvios de coluna e baixa estatura. Segundo a geneticista, o diagnóstico de osteogênese imperfeita é clínico. “Um médico experiente pode determinar a doença apenas com a história clínica e o exame físico, sem a necessidade de exames de genética de alto custo”, ressalta.
Ela explica que o tratamento é multidisciplinar, baseado nos conhecimentos da equipe de ortopedista, geneticista, pediatra, endocrinologista, educador físico, fisioterapeuta, psicólogo, terapeuta ocupacional, otorrinolaringologista e fonoaudiólogo. Além das avaliações e manejo dessa equipe, tem o tratamento medicamentoso com pamidronato para crianças e aledronato para adultos que pode reduzir o número de fraturas e a osteoporose desses pacientes. “A osteogênese não tem cura, mas tem tratamento”, afirma Erlane.
Hospital de referência
Em reconhecimento à qualidade do trabalho dos profissionais que atuam na instituição, o Hospital Infantil Albert Sabin foi homenageado na Assembleia Legislativa do Ceará e na Câmara Municipal de Fortaleza, nos dias 13 de março e 21 de fevereiro, respectivamente, em menção aos Dias Mundial e Estadual de Conscientização das Doenças Raras. O Hospital é referência para diagnóstico e tratamento de doenças raras nas regiões Norte e Nordeste. “Temos a equipe do Estado para atender todas as doenças raras. Por exemplo, tratamos a única criança com doença de Niemann Pick tipo C2 da América Latina”, destaca Erlane Marques.
O Hospital Albert Sabin conta com uma estrutura de assistência integral em níveis de atenção terciária, garantindo os melhores serviços no cuidado integral a crianças e adolescentes nos diferentes níveis de complexidade. São 516 pediatras, divididos em 28 especialidades. O Hospital conta com um ambulatório que funciona de segunda à sexta-feira, das 7h às 17h, e emergência 24horas. Para primeira consulta no Albert Sabin, é necessário antes procurar um posto de saúde e fazer o agendamento. Já as consultas de retorno, a marcação é feita diretamente no Ambulatório do Hias. A consulta com o geneticista acontece todas as segundas e quartas-feiras pela manhã, das 7h30min às 11h30min.
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